Nové prístroje a moderná medicína v UNLP zvyšujú šance pacientov s cystickou fibrózou

Cystická fibróza je závažné dedičné ochorenie, vzniká mutáciou génu na dlhom ramienku siedmeho chromozómu. Výsledkom je chronické poškodenie pľúc, pankreasu a ďalších orgánov. Patrí k najčastejším dedičným ochoreniam. Obaja rodičia musia byť prenášačmi týchto génov a zároveň musí dieťa od oboch rodičov tieto gény zdediť. V Strednej Európe a na Slovensku sa ročne narodí asi 15 až 20 detí s týmto nevyliečiteľným ochorením. Doteraz bolo rozpoznaných asi tisíc  rôznych mutácií génu pre cystickú fibrózu, pričom tieto mutácie obmieňajú obraz ochorenia.

Košické Centrum cystickej fibrózy má nové prístroje

O pacientov s nevyliečiteľnou cystickou fibrózou sa starajú aj pľúcni špecialisti v Centre cystickej fibrózy pre dospelých, ktoré sa nachádza na Klinike pneumológie a ftizeológie v Univerzitnej nemocnici L. Pasteura na Rastislavovej ulici v  Košiciach. Slovenská Asociácia Cystickej Fibrózy nedávno zakúpila pre toto centrum dôležitý prístroj na vyšetrovanie potného testu MACRODUCT. Prístroj je zlatým štandardom diagnostiky cystickej fibrózy, spolu s ďalším prístrojom – bodyanalyzérom. Ten umožňuje detailne monitorovať hmotnosť a telesné zloženie organizmu CF pacientov.

„Tieto prístroje sme zabezpečili pre košické pracovisko v rámci projektu cezhraničnej spolupráce s Ukrajinou. Projekt SK UA CF CARE implementuje Slovenská asociácia CF s ukrajinskými partnermi – regionálnou Klinickou Detskou nemocnicou v Ivano-Frankivsku a Nadáciou RIMON z Kyjeva už od roku 2019. Projekt mení príležitosti pre pacientov s cystickou fibrózou a poskytuje im ako znevýhodnenej skupine rovnaké príležitosti, aké majú ich zdraví rovesníci,“ uviedla predsedníčka SACF MUDr. Katarína Štěpánková.

Diagnostika a liečba na košickom pracovisku bežala aj doteraz, ale využívanie staršej verzie prístrojov  neumožňovalo okamžitú analýzu. Na výsledky bolo potrebné čakať.

„Moderné prístroje nám umožňuje aktuálnu analýzu, skracujú diagnostiku a zlepšujú manažment pacientov. Dospelých pacientov s diagnózou cystická fibróza nám neustále pribúda,  máme ich už päťdesiat a práve vďaka inovatívnym liekom a prístrojom  vieme skvalitniť ich život,“ skonštatoval prednosta Kliniky pneumológie a ftizeológie UNLP  docent MUDr. Pavol Joppa, PhD.

Medicínsky pokrok skvalitňuje život pacientov 

Ešte pred niekoľkými rokmi sa o cystickej fibróze vedelo len málo. Dnes sú príznaky ochorenia dôkladne prebádané a včasné zahájenie liečby umožňuje docieliť predĺženie života a zabezpečiť jeho dobrú kvalitu. Kým niekedy dochádzalo k úmrtiam pacientov aj v rannom detskom veku, v súčasnosti sa život pacientov s CF predĺžil aj na štyridsať rokov.

Medzičasom došlo k zlepšeniu nahrádzania pankreatických enzýmov, vo výžive, dychovej terapii, pravidelnej antibiotickej liečbe. Vlani pribudli nové lieky – modulátory, ktorých výsledkom je dlhšie a kvalitnejšie prežívanie týchto pacientov. Dnes už je z 336 pacientov až 60% starších ako osemnásť rokov.

Včasná diagnostika vďaka celoplošnému skríningu

Od februára 2009 je na území Slovenska zavedený celoplošný skríning novorodencov na zistenie alebo vylúčenie cystickej fibrózy. Ide o metódu včasnej diagnostiky ochorenia z kvapky krvi. V prípade, že je odpoved pozitívny, sa uskutoční genetické vyšetrenie na potvrdenie mutácií v géne pre CF. Ochorenie sa prejaví obvykle už v detskom veku. Vo všetkých vekových kategóriách sa najčastejšie objavujú opakované infekcie dýchacích ciest, vrátane zápalov pľúc, problémy vyplývajúce z nedostatočnej funkcie pečene, pankreasu, neskôr poruchy plodnosti.

Za najdôležitejšie pri terapii sa pokladá liečba infekcií dýchacieho systému, pretože od rozsahu pľúcneho postihnutia závisí prognóza chorého a jeho kvalita života. V prevencii infekcií sa u detí kladie dôraz na očkovanie podľa očkovacieho kalendára, na skvapalnenie hustého hlienu sa používajú mukolytiká. Očisťovacej funkcii dýchacích ciest významne napomáha fyzioterapia. Využíva sa tiež preventívne podávanie antibiotík.

Pacientov s týmto ochorením združuje Klub cystickej fibrózy, fungujú tri špecializované centrá v Bratislave, Banskej Bystrici a Košiciach, ktoré sa zaoberajú diagnostikou a liečbou CF.

Zdroj: (UNLP)