Cystická fibróza je závažné dedičné ochorenie, vzniká mutáciou génu na dlhom ramienku siedmeho chromozómu. Výsledkom je chronické poškodenie pľúc, pankreasu a ďalších orgánov. Patrí k najčastejším dedičným ochoreniam. Obaja rodičia musia byť prenášačmi týchto génov a zároveň musí dieťa od oboch rodičov tieto gény zdediť. V Strednej Európe a na Slovensku sa ročne narodí asi 15 až 20 detí s týmto